모야모야병은 특정한 이유 없이 두개 내 내경동맥의 끝부분에 협착이나 폐색이 보이고, 그 부근에 작은 이상 혈관이 관찰되는 질환인데요.
이 글은 모야모야병의 정의, 원인, 증상, 진단 및 검사 방법, 치료 방법과 치료 경과, 그리고 모야모야병의 예방에 대해 설명하고 있습니다.
모야모야병이란?
모야모야병은 두개 내 내경동맥의 끝부분에 협착이나 폐색이 보이고, 그 부근에 모야모야 혈관이라는 작은 이상 혈관이 관찰되는 질환입니다.
양쪽 내경동맥이 모두 좁아지게 되며, 약 10%의 환자들은 한쪽 내경동맥만 좁아지는 일측성 모야모야병을 보입니다.
주로 동아시아 국가, 우리나라와 일본에서 많이 발생하며, 서양국가보다 약 10배 이상 발병률이 높습니다.
모야모야병은 주로 어린 소아에서 발생하며, 성인에서도 발견되지만 더 드물게 나타납니다.
모야모야병의 원인
모야모야병의 원인은 아직 정확히 밝혀지지 않았으며, 후천성과 선천성에 관한 논란이 계속되고 있습니다.
병리학적으로는 동맥 안쪽의 막인 동맥내막이 점차 두꺼워지는 것이 특징으로, 감염이 자가면역 반응을 유발하여 혈관염을 유발한다는 가설도 있습니다.
최근 유전자 분석을 통해 특정 유전자인 RNF213 유전자의 다형성과 모야모야병 사이에 강한 연관성이 있는 것으로 알려졌습니다.
하지만 아직 정확한 원인은 밝혀지지 않았으며, 유전적 배경과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 생각되고 있습니다.
모야모야병의 증상
모야모야병의 증상은 발병 시기에 따라 큰 차이가 있습니다.
소아의 경우에는 뇌혈관이 좁아지면서 일시적으로 뇌기능의 장애가 생기는 일과성 허혈발작이 흔히 나타납니다.
이는 주로 울거나 감정이 격해졌을 때 호흡이 가빠지면서 한쪽 팔다리에 힘이 빠지는 증상을 보입니다.
또한, 소아에서는 두통, 구역감, 구토 등의 증상이 나타날 수 있고 성인에게서는 간헐적인 두통과 뇌경색 등의 증상이 주로 나타납니다.
모야모야병의 진단 및 검사 방법
모야모야병의 진단은 주로 뇌 자기공명영상(MRI 및 MRA)을 통해 이루어집니다.
MRI와 MRA는 모야모야병의 형태를 확인하고 진단하는데 가장 흔히 사용되는 검사입니다.
또한, 뇌혈관 조영술 등의 검사도 활용되며, 증상에 의한 의심이 가장 중요하며 정밀한 검사를 통해 진단을 확인합니다.
모야모야병의 치료 방법과 치료 경과
모야모야병의 치료 방법은 환자의 연령, 증상의 유무와 병의 진행정도에 따라 결정됩니다.
소아와 청소년의 경우에는 증상이 심하고 진행이 빠르기 때문에 조기에 치료를 시작하는 것이 원칙입니다.
성인의 경우에는 증상과 진행정도에 따라 치료 여부를 결정하게 되며, 혈류 저하가 심한 경우 예방적 수술이 고려될 수 있습니다.
수술적 치료는 뇌의 뇌혈류를 증가시키기 위해 직접 혈관 문합술과 간접 혈관 문합술 등이 사용됩니다.
수술 후에는 증상이 호전되며, 모야모야병의 경우 적절한 치료가 이루어지면 완치에 가까운 치료 성과를 거두고 일상생활을 누릴 수 있습니다.
그러나 추후에도 장기적인 관리와 정기적인 뇌혈류 평가가 필요합니다.
모야모야병의 예방법
현재까지 모야모야병의 진행을 예방하는 방법은 없습니다.
하지만 모야모야병은 조기 진단과 적절한 치료로 완치가 가능하므로 증상이 나타날 경우 반드시 정밀검사를 받고 적절한 치료를 시작해야 합니다.
또한, 유전적 배경을 가진 사람들에게 환경적 요인이 작용하여 발병할 가능성을 고려하여 관리하는 것이 중요합니다.
모야모야병은 특정한 이유 없이 두개 내 내경동맥의 끝부분에 협착이나 폐색이 보이고, 그 부근에 작은 이상 혈관이 관찰되는 질환입니다.
원인은 정확히 밝혀지지 않았으며, 유전적 배경과 환경적 요인이 작용하는 것으로 알려져 있습니다.
증상은 발병 시기에 따라 다양하며, 진단은 뇌 자기공명영상과 뇌혈관 조영술 등을 통해 이루어집니다.
치료는 환자의 연령과 증상에 따라 결정되며, 조기 진단과 적절한 치료를 통해 완치가 가능합니다.
하지만 현재까지 진행을 예방하는 방법은 없으며, 관리와 정기적인 뇌혈류 평가가 필요합니다.